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Der Test auf Trisomie 13, 18 und 21

Der Test auf Trisomie 13, 18 und 21

Aprilbaby

Schon recht früh in einer Schwangerschaft wird man von allen Seiten mit diesem Thema konfrontiert. Seien es Freunde und Familie, der Gynäkologe, in Büchern und auch bei der Internetrecherche. Überall liest man von eben diesen Bluttests, welche von den verschiedensten Laboren angeboten werden.

Was wird bei diesen Bluttests auf Chromosomenanomalien untersucht?

In erster Linie geht es hier um Trisomien, es wird auf die Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt), 18 und 13 untersucht. Einige Tests umfassen auch die Monosomie X, welche lediglich bei Mädchen vorkommen kann.

Trisomie 21

Das am häufigsten mit Behinderungen einhergehende Down-Syndrom, beruht auf einer anderen Chromosomenanzahl. Man geht von rund einem Vorkommen bei 650 Geburten aus und das Risiko ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, steigt ab einem Alter der Mutter von 35 Jahren. Den betroffenen Menschen sieht man die Behinderung an den oft schräg gestellten Augen, dem runden Gesicht und breiten Händen mit recht kurzen Fingern an. Die Entwicklung wird als verzögert beschrieben und die Intelligenz kann gemindert sein. Die wenigsten Betroffenen sind hochgradig geistig behindert.

Trisomie 18

Nach dem Down-Syndrom ist die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom genannt, die am häufigsten vorkommende Trisomie. Sie verursacht durch Genmutation vielseitige körperliche Einschränkungen und führt nicht selten zum Tod des Kindes noch im Mutterleib. Die Hälfte aller neugeborenen stirbt in den ersten Tagen nach der Geburt. Selten treten die Trisomie 21 und 18 gemeinsam auf.

Trisomie 13

Die auch Pätau-Syndrom genannte Trisomie 13, ist eine meist schwere Erkrankung mit Fehlbildung von Organen. Diese Genmutation wird unabhängig von Bluttests in den meisten Fällen schon während der Schwangerschaft erkannt. Häufig verstirbt das Ungeborene noch im Mutterleib oder im ersten Lebensjahr.

Monosomie X

Das Turner-Syndrom kann nur bei Mädchen auftreten und führt neben häufiger Unfruchtbarkeit auch zu Kleinwüchsigkeit.

Wie haben wir uns entschieden?

Vor der Schwangerschaft

Ehe ich überhaupt darüber nachdachte selbst ein Kind zu bekommen, hörte ich hier und da natürlich immer mal etwas zu dem Thema. Schon früher, zu Zeiten wo meine Mutter mit mir schwanger war, gab es Tests in diese Richtung. Diese waren zwar um einiges Risikoreicher, dennoch wurden sie angeboten. Für mich war eigentlich klar, keine Tests in diese Richtung zu machen. Wenn es so sein sollte, ist es sowieso nicht zu ändern und ein Down-Syndrom war für mich kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch.

Als es dann soweit war

Zunächst habe ich es locker gesehen, wollte zwar das sogenannte Ersttrimesterscreening per Ultraschall machen lassen, um zu schauen, dass alles in Ordnung ist und sich das kleine Wesen gut entwickelt. Auch meine Ärzti sagte mir bei einem Termin, dass die Ergebnisse des Tests lediglich 8% aller möglichen Erkrankungen abdecken würde. Für den stolzen Preis von rund 300€ ist das ja nun nicht gerade viel. Mit den vergehenden Wochen und viel Recherche in diese Richtung, bekam ich den Wunsch diese nicht invasive Pränataldiagnostik nun doch durchführen zu lassen. Es ging mir weniger darum, eine Entscheidung für oder gegen dieses Leben zu treffen, sondern eher um ein gewisses Maß an Vorbereitung. Mir war es wichtig es einfach vorher zu wissen, um mich ggf. darauf einstellen zu können. Wenn man sich etwas mit dem Thema beschäftigt, findet man schnell heraus, dass die anderen beiden Trisomien neben dem Down-Syndrom eine hohe Sterblichkeitsrate schon im Mutterleib bedeuten. Dagegen ist die Diagnose Trisomie 21 noch eher zu verkraften.

Da wir einen Termin zum Ersttrimesterscreening bei 12+1 (Zwölf Wochen und 1 Tag schwanger) ohne eben diesen Bluttest vereinbart hatten, da für mich zuvor eigentlich nichts für diesen Test sprach, habe ich kurzfristig noch in meiner Frauenarztpraxis angerufen und darum gebeten.

Am Tag des Termins waren wir schon sehr aufgeregt, auch wenn einem das Gefühl sagt, alles sei in Ordnung, kann ja doch immer noch alles anders sein. In der Praxis angekommen, wurde mir nicht wie angenommen direkt Blut abgenommen. Zunächst sind wir zum Gespräch mit der Gynäkologin reingegangen. Sie erklärte uns, dass sie erst einmal schauen will, wie die Nackentransparenz aussieht. Wenn sie diesen Wert hat und dieser auffällig erscheint, würde sie uns zu einer Fruchtwasserpunktion raten, da diese um einiges zuverlässiger und genauer ist als der Bluttest bei dem das Plazentablut aus dem Blut der Mutter separiert wird. Gesagt getan, die Nackenfalte liegt bei 1mm und ist somit am unteren Durchschnittswert, der zwischen 1mm und 2,5mm liegt. Alles bestens also! Das kleine hat während der Untersuchung lebhaft gezeigt wie schön es sich bewegen kann, der werdende Papa sagte „wie eine Kaulquappe!“, es war wirklich sehr schön zu beobachten. Bis jetzt war auf den Ultraschallbildern ja noch nicht sehr viel zu sehen, aber dieses Mal waren wir wirklich positiv überrascht.

Nach der Untersuchung fragte sie uns, ob wir den Test tatsächlich durchführen lassen wollen. Wir teilten ihr mit, dass wir auf jeden Fall dabeibleiben wollen und mir wurde Blut abgenommen. Wir haben uns auch gleich mit für die Geschlechtsbestimmung entschieden, da wir uns damit ohnehin nicht überraschen lassen wollten, kam uns das ganz entgegen.

Nun sollte es gut eine Woche dauern, bis wir die Ergebnisse erfahren würden. Es ging aber deutlich schneller und schon nach drei Tagen rief meine Frauenärztin mich an, um mir zu sagen, dass alles in Ordnung sei und es keinerlei Auffälligkeiten gibt.

Wir haben uns natürlich riesig gefreut! Auch alle in unserem Umfeld, die bereits von der Schwangerschaft gewusst haben, haben sich mit uns gefreut.

Auf das Ergebnis der Geschlechtsbestimmung müssen wir allerdings noch einige Zeit warten, dieses darf erst mit Vollendung der 14. Schwangerschaftswoche bekannt gegeben werden. Also warten wir weiter gespannt auf das Ergebnis.